DeepRare是一个基于大语言模型的多智能体系统，整合40余种专业工具，在3134种罕见病诊断中实现57.18%的准确率。它通过三层架构设计，处理异构患者信息，生成候选诊断列表，并提供透明的推理链。DeepRare在9个数据集的跨中心评估中表现优异，显著缩短诊断周期，减轻临床医生负担，有望改善全球3亿罕见病患者的诊断现状。

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DeepRare: A Multi-Agent System for Rare Disease Differential Diagnosis Decision Support

摘要

DeepRare是基于大语言模型的多智能体系统，整合40余种专业工具，在3134种罕见病诊断中实现57.18%的准确率，显著缩短诊断周期。

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正文

罕见病诊断的世界性难题

全球超过3亿人正遭受罕见病的困扰，但及时准确的诊断仍然是一个紧迫的挑战 . 患者往往需要经历超过五年的"诊断奥德赛"——在这漫长的过程中，他们不断被转诊、误诊，接受不必要的医疗干预，这不仅延误了治疗时机，还给患者及其家庭带来了巨大的情感和经济负担 .

这个问题的核心在于罕见病的复杂性和多样性。传统的诊断工具存在明显的局限性：基于人类表型本体论（HPO）的系统通常只能生成候选疾病列表，缺乏充分的解释性内容或诊断依据；一些整合了HPO表型和遗传数据的工具高度依赖基因检测结果，不适合初步患者评估；而最新的大语言模型虽然改善了临床可用性，但仍然容易产生幻觉，影响诊断可靠性 .

DeepRare系统：突破性的诊断架构

为了解决这些挑战，研究团队开发了DeepRare——一个专门为罕见病鉴别诊断决策支持设计的基于大语言模型的智能体系统 . DeepRare的创新之处在于其独特的三层架构设计，这一设计受到模型上下文协议（MCP）的启发 .

系统架构解析

第一层是中央主机，由大语言模型（默认使用本地部署的DeepSeek-V3）驱动，配备记忆库，负责协调整个诊断工作流程并综合收集的证据 .

第二层包括多个专业化的智能体服务器，每个服务器管理一组本地工具，执行各种与罕见病相关的分析任务，并与不同的资源环境交互 .

第三层是异构的网络规模医疗资源，提供必要且可追溯的诊断证据，包括研究文章、临床指南和现有患者病例等 .

强大的数据处理能力

DeepRare能够处理异构的患者输入信息，包括自由文本临床描述、结构化的人类表型本体论（HPO）术语以及基因组检测结果 . 基于这些输入，系统生成一个排序的候选诊断列表，每个诊断都有透明的推理链支持，直接引用可验证的医学证据，增强了可解释性并支持临床医生对人工智能辅助决策的信任 .

自我反思机制

为了提高稳健性，DeepRare还采用了自我反思循环，迭代重新评估假设，减少过度诊断并缓解大语言模型的幻觉问题 . 这一机制确保了系统能够通过可验证的医学证据来支撑其诊断推理，在整个诊断过程中保证可解释性和可信度 .

全球范围的严格评估

研究团队对DeepRare进行了前所未有的跨中心评估。评估数据来自9个数据集，包含6563个临床病例，这些数据来自亚洲、北美和欧洲的多个人群，涵盖14个医学专科 .

独特的评估数据集

特别值得注意的是，研究团队创建了两个内部数据集，分别来自上海新华医院和湖南省儿童医院，包含330例不仅有表型数据还有全外显子组测序数据的病例 . 据研究团队所知，这是唯一具有原始基因检测数据的罕见病诊断基准数据集。该队列中的所有诊断均经过基因检测的严格验证，为评估诊断性能提供了高质量标准 .

卓越的性能表现

评估结果令人振奋。在基于人类表型本体论的任务中，DeepRare实现了平均57.18%的Recall@1准确率，比次优方法高出23.79% . 在多模态测试中，DeepRare在168例病例上达到69.1%的准确率，而Exomiser仅为55.9% . DeepRare在所有8个数据集上持续实现了卓越的诊断准确性，涵盖3134种罕见病，跨越14个医学专科 .

专家评审对其推理链的有效性和可追溯性达成了95.4%的一致意见 . 这一高度一致性证明了DeepRare生成的诊断推理不仅准确，而且具有临床可信度。

与现有方法的全面对比

研究团队将DeepRare与多种最新的基准方法进行了对比，包括：

1. 最新的大语言模型：包括通用大语言模型（GPT-4o、DeepSeek-V3、Gemini-2.0-flash、Claude-3.7-Sonnet）、推理增强型大语言模型（o3mini、DeepSeek-R1、Gemini-2.0-FT、Claude-3.7-Sonnet-thinking）以及医学专用大语言模型（Baichuan-14B、MMedS-Llama 3） .
2. 其他智能体系统：包括MDAgents（通过GPT-4o或DeepSeek-V3进行多学科咨询）和DS-R1-search（通过实时互联网检索增强DeepSeek-V3）.

组件有效性分析

研究团队还深入分析了DeepRare系统各个智能体组件的有效性。结果表明，系统的组件提供了互补的优势：在历史先例稀少的情况下，知识工具和反思推理能维持稳健的诊断性能；相反，在类似病例丰富的场景中，基于病例的检索能带来显著收益 .

至关重要的是，动态协调所有组件的完整DeepRare系统始终优于任何部分配置。这种协同作用表明，系统能够在可用时自适应地利用先例，并在面对新挑战时依赖基础知识和验证，从而在罕见病多样化和长尾分布的情况下实现最先进的性能 .

临床应用的深远影响

DeepRare的临床意义远远超出了诊断准确性本身，它解决了罕见病医疗服务中的根本性挑战 .

减轻临床医生负担

系统能够提供基于证据的推理链和可验证的参考文献，可以显著减少文献综述和病例研究所需的时间，使临床医生能够将更多精力集中在患者护理上，而不是信息收集 .

知识民主化

系统在不同医学专科中的一致表现表明，它有潜力成为非专科医生的宝贵决策支持工具，这些医生可能不经常遇到罕见病 . 这种罕见病专业知识的民主化在资源有限的环境或专业医疗服务受限的地区尤其具有影响力，有可能减少罕见病诊断中的医疗保健差距 .

缩短诊断周期

通过提供透明的、逐步的诊断推理和可验证的参考文献，DeepRare能够显著缩短临床决策时间，并最小化与误诊相关的患者费用，这已通过专家临床评估得到验证 .

未来发展方向与局限性

尽管DeepRare展现出强大的性能和广泛的适用性，研究团队也坦诚地指出了几个有待改进的领域 .

首先，虽然当前的智能体架构整合了多样化的专业医疗资源和数据库，但尚未完全纳入所有可能有价值的数据源。不过，智能体系统的灵活性以及类似MCP的插件接口，使得未来能够无缝扩展和集成额外的罕见病知识系统和生物信息学工具，进一步增强诊断支持 .

其次，目前的知识搜索智能体以聚合方式处理表型信息。虽然这种方法已被证明有效，但未来的工作可以探索更精细和自适应的检索机制，以进一步优化知识管理，并可能增强诊断精度 .

结语

DeepRare的出现标志着罕见病诊断领域的重大突破。这项工作不仅推进了罕见病诊断技术，还展示了最新的强大的大语言模型驱动的智能体系统如何重塑当前的临床工作流程 . 通过整合超过40种专业工具和最新知识源，DeepRare为全球超过3亿罕见病患者带来了希望，有望终结他们漫长的"诊断奥德赛"。

随着技术的不断完善和数据源的持续扩充，DeepRare及类似系统将在临床实践中发挥越来越重要的作用，为实现精准医疗和提高罕见病患者生活质量做出重要贡献。

​最后

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